导航菜单

更接近识别致盲疾病的原因 研究人员发现了罕见遗传疾病的线索

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种遗传性的视力丧失形式,它会导致人们的色觉障碍和难以在视野中心看到。由于filles du roi的创始人效应,法国 - 加拿大人口中特定LHON突变的优势不成比例。

直到最近,研究人员认为LHON的原因与将眼睛连接到大脑的纤维大小有关,小纤维更敏感。然而,目前尚不清楚两者是如何连接的。

最近由麦吉尔大学的研究人员领导并发表在“ 科学报告 ”杂志上的一项研究为揭开LHON事业的神秘面纱提供了重要的一步。研究人员此前曾表明,将眼睛与大脑连接起来的细胞对某种被称为“超氧化物”的自由基敏感,并假设过量的超氧化物可能是LHON的原因。

“我们推测这些细胞纤维中的超氧化物扩散是LHON特定临床特征的原因。我们意识到我们可以通过计算机模拟来检验这一假设,”眼科和视觉系主任Leonard Levin博士解释说。麦吉尔大学医学院的科学和论文的资深作者。

Levin博士与Razek Coussa博士合作,他是眼科和视觉科学系的常驻人员,也是McGill电气和计算机工程系博士候选人Pooya Merat,他提供了所需的计算能力。使模拟成为可能。为了验证他们的发现,该团队将他们的模拟结果与加州大学洛杉矶分校同事获得的患者的病理标本和视野进行了比较,研究人员对两者的排列结果感到惊讶。

虽然这一发现代表了重要的一步,但莱文博士指出,工作仍有待完成。“我们需要确认超氧化物在实际细胞中传播损伤的作用。如果我们能够这样做,这对于帮助我们开发LHON治疗方法有很大帮助。”

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。