患有自闭症的人经常遭受肠道问题，但没有人知道为什么。研究人员现在发现了同样的基因突变 - 可以在大脑和肠道中找到 - 可能是原因。
这一发现证实了自闭症中的肠 - 大脑神经系统联系，为寻找潜在的治疗方法开辟了新的方向，这些治疗可以通过针对肠道来缓解与自闭症相关的行为问题。
首席研究员，墨尔本皇家理工大学Elisa Hill-Yardin副教授说，试图了解自闭症的科学家长期以来一直在寻找大脑，但与肠道神经系统的关系最近才被探索过。
“我们知道大脑和肠道共享许多相同的神经元，现在我们第一次证实他们也分享了与自闭症相关的基因突变，”Hill-Yardin说。
“高达90%的自闭症患者患有肠道问题，这可能对他们及其家人的日常生活产生重大影响。
“我们的研究结果表明，这些胃肠道问题可能源于导致自闭症大脑和行为问题的基因相同的突变。
“对于临床医生，家庭和研究人员来说，这是一种全新的思考方式 - 它拓宽了我们在寻求治疗方法以改善自闭症患者生活质量方面的视野。”
自闭症基因和肠道 - 大脑联系
该研究揭示了一种影响大脑神经元通讯的基因突变，并且首次被确定为自闭症的原因，也导致肠道功能障碍。
该研究汇集了临床前动物研究的新结果，以及瑞典研究人员和法国遗传学家领导的具有里程碑意义的2003年研究中以前尚未发表的临床工作。
由Christopher Gillberg教授(哥德堡大学)，MariaRåstam教授(隆德大学)和Thomas Bourgeron教授(巴斯德研究所)研究的两位自闭症兄弟是第一个将特定基因突变鉴定为神经发育障碍的原因。
这种突变通过改变神经元之间的“维可牢尼龙搭扣”来影响沟通，使它们保持紧密接触。
虽然2003年的研究重点是确定自闭症的遗传基础，但Gillberg和Råstam也对兄弟的重大肠胃问题进行了详细的临床记录。
RMIT的Gut-Brain Axis团队的研究人员在此临床工作的基础上，开展了一系列关于具有相同“维可牢”基因突变的小鼠肠道功能和结构的研究。
他们的团队发现这种突变影响：
肠道收缩
小肠中的神经元数量
食物通过小肠的速度
对自闭症中重要的关键神经递质的反应(在大脑中众所周知但以前没有发现在肠道中发挥任何主要作用)
合作者副教授Ashley Franks(拉筹伯大学)也发现了具有突变的小鼠的肠道微生物和没有突变的小鼠的显着差异，即使两组都保持在相同的环境中。
Hill-Yardin说，虽然这种特殊的“维可牢尼龙搭扣”变异是罕见的，但它是超过150种自闭症相关基因突变中的一种，它们会改变神经元的连接。
“我们已经确认的联系表明了更广泛的机制，表明影响神经元之间联系的突变可能是许多患者肠道问题的原因。”
新的研究视野在肠 - 脑轴上
希望皇家墨尔本理工大学健康与生物医学科学学院ARC未来研究员兼副校长高级研究员Hill-Yardin表示，该研究确定了一项新的目标，即开发专门用于研究肠道神经递质的疗法。
“我们还发现，有必要更好地了解针对大脑神经递质的现有自闭症药物如何影响肠道，”她说。
“未来研究的另一个有希望的途径是研究神经系统中的基因突变如何与肠道中的微生物相关。
“我们知道这些微生物通过肠 - 脑轴与大脑相互作用，所以可以调整它们改善情绪和行为吗?
“虽然这不会逆转基因突变，但我们或许能够降低其影响，并对自闭症患者及其家人的生活质量产生真正的影响。”